Se ha conseguido en nuestro país que nazca un niño sano de una pareja en la que ambos son portadores de la fibrosis quística. Es una enfermedad muy grave, con efectos sobre los pulmones y la absorción de nutrientes por parte del páncreas.

El nacimiento de este niño se produjo el pasado 1 de febrero en Valencia,  y ha sido posible gracias a la colaboración del Centro Médico de Reproducción Asistida (CREA) y la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos. El método utilizado consiste en detectar las mutaciones más pequeñas posibles en la cadena del ADN, conocidas como mutaciones puntuales, causa de muchas enfermedades genéticas. Se combinan técnicas de análisis mutacional asistido por ordenador y visualización computerizada de mutaciones concretas. La principal novedad es que permite «trabajar con ADN de una sola célula procedente del embrión en estadio de ocho células», según fuentes de los citados centros.

Se trata de una nueva técnica (minisecuenciación) con la que va a poderse analizar cualquier enfermedad de base genética conocida en los embriones, y es enormemente sensible y muy específica, con una gran capacidad diagnóstica.

Este año está previsto que nazca el primer niño sano de una madre afectada de osteogénesis imperfecta (enfermedad de los «huesos de cristal») mediante el empleo de esta misma técnica.