Epigenética

¿Cosas extrañas que la genética no puede explicar? ¿Es el software y los genes el hardware? ¿Es comparable a la lectura, frente a la escritura de un libro que sería el genoma? Son algunas de las sencillas explicaciones que algunos científicos nos han dado para explicar este concepto. La organización alrededor de las histonas, los patrones espaciales y la marcación bioquímica están detrás de todos estos mecanismos para regular la expresión de los genes, ¿aún podemos llamarlos así?
Hay material exhaustivo en internet, para comenzar os doy algunas recomendaciones, comienza por estos gráficos de Scientifist Americann que podrás recorrer clicando sobre esta imagen:

Continúa con el siguiente vídeo sobre la influencia de los alimentos en algunos caracteres, nos muestran interesantes ejemplos:

Epigenetica y alimentacion: Somos lo que comemos por raulespert
Si aún te apetece saber más, haz un viaje en el tiempo a Holanda para conocer uno de los casos de mayor repercusión en este campo de la ciencia, ralacionado con momentos de hambruna en 1944:

Epigenetica y malnutricion: La hambruna… por raulespert

Clonación de toros bravos

En un gráfico del diario EP podemos seguir el proceso que se ha llevado a cabo en Palencia para la clonación de toros bravos, así como un pequeño recordatorio cronológico de los principales eventos en este campo de la investigación, haz clic sobre la imagen:

Además tendrás acceso a las principales noticias aparecidas últimamente sobre este tema, encontrarás enlaces debajo del gráfico, en el apartado MÁS INFORMACIÓN.

Selección genética

Andrés, del que habréis tenido noticia recientemente en los medios de comunicación, padecía beta talasemia mayor, una enfermedad congénita, hasta hace unas semanas en que recibió con éxito el trasplante de células del cordón umbilical de su hermano Javier, genéticamente seleccionado. Se le considera prácticamente curado, la Ley de Reproducción Asistida de 2006 lo ha hecho posible.
En el dibujo, aparecido el pasado sábado en el diario EP, se explica el proceso:

Haz click en la imagen para verla más grande.

Gráfico interactivo: los niños probeta

Burdéganos

Normalmente ponemos el ejemplo de las mulas para explicar, sin profundizar demasiado, qué es una especie. Se trata de un animal híbrido, proveniente del cruce de dos especies diferentes: una yegua y un burro; son estériles y han demostrado tener unas características óptimas para acompañar al ser humano hasta nuestros días.

No se habla tanto de los burdéganos (hinny en inglés, fíjate en la imagen), resultante del cruce entre un caballo y una burra o asna. Sus características, entre ellas se encuentra la de ser perezosas, los hicieron menos interesantes para ser utilizados como animales domésticos. En el enlace que te hemos señalado podrás conocer más sobre los mismos.

De pelos, piojos y ropa

La respuesta a por qué, en un proceso de seis millones años, hemos perdido el pelo, aún sigue sin  responderse por completo. Tres hipótesis propone en una reciente artículo Mark Pagel (Universidad de Reading, Inglaterra) en la revista Investigación y Ciencia:

  • La existencia de un antepasado simiesco semiacuático, para el cual el pelaje fue sustituido por una capa grasa aislante, más adecuada para este ecosistema. Nos faltan pruebas fósiles para validar esta explicación.
  • En el calor de las sabanas parece más ventajoso andar sin pelo, aunque perdamos protección nocturna.
  • La hipótesis que plantea el mismo Pagel es otra; la pérdida de pelo supone una ventaja para reducir el daño causado, que puede ser incluso la muerte, frente a parásitos externos como garrapatas, pulgas o piojos. Con otros mecanismos de abrigo, como hogueras o cuevas, el pelo se hace prescindible.

Se fue haciendo necesario el uso de ropa, sí que sabemos con más exactitud cuándo comenzamos a usarla: hace unos 72.000 años. ¿por qué lo sabemos con tal exactitud? En este video puedes conocerlo y, curiosamente, también hay una relación con los temidos piojos, que aún nos acompañan en nuestro camino:

Sobre la diabetes

Durante esta pasada semana hemos podido ver y leer las declaraciones del ministro de Sanidad sobre la aparición en edades tempranas de la diabetes tipo 2, hasta ahora reservada a los adultos. Parece evidente que una mala alimentación está detrás de esta novedad. Con la ayuda del alumnado de Los Métodos de la Ciencia, hemos buscado alguna información sobre esta enfermedad y algunas cuestiones relacionadas:

La diabetes es uno de los grandes problemas de salud en todo el mundo, con cerca de 30 millones de personas con esta enfermedad. En Europa esta cifra supera los 10 millones de los cuales 1 millón son de la población española. Se piensa que el 40% de la poblacion que es obesa sufre esta enfermedad sin saberlo y la mitad de los afectados desconocen esta situación. Fue el problema endocrino más grave en el siglo XX. Es el resultado de una alteración del metabolismo de los Hidratos de Carbono, debido a la deficiente producción de insulina, acompañada por alteraciones en el metabolismo lipídico y ocurre por factores genéticos o familiares, aunque existen dos tipos principales:

  • Diabetes tipo 1: genética, hereditaria o esencial. Antiguamente se llamaba insulino-dependiente o juvenil.
  • Diabetes tipo 2: debida a lesiones pancreáticas, enfermedades endocrinas y administración de glucocorticoides. Parece también tener una componente hereditaria.

(Miguel Arroyo y Alberto Fernández, 4ºD)

Macarena Ruiz, José Antonio Ruiz y Cristina Vivas nos amplian algo sobre los síntomas de este segundo tipo de diabetes:

No suele presentar síntomas, pero si tienen puede ser:
-Sed
-Frecuencia al orinar
-Perdida de peso
-Vista nublada.
La mayoría de estos casos se descubre en una consulta de rutina. Cuando antes se diagnostique más efectivo será el control. Si no se detecta y es tratada a tiempo, puede provocar una variación en la tasa de glucosa se encuentra mediante un análisis. Para la diabetes 2 no hacen falta medicamentos, basta con vigilar.

Adrián Carretero y María Párraga nos avisan de alguna de las posibles causas:

¿QUIERES CHUCHES? PRIMERO PIENSA�

Las gominolas, una chuchería que nos gusta a todos, no es más que una masa de azúcar mezclada con aditivos (colorantes y aromas). Los nutrientes que más abundan en ellas son los hidratos de carbono sencillos: glucosa, sacarosa y fructosa.
Su consumo frecuente puede potenciar la obesidad y la caries. Cuando estos hidratos de carbono se acumulan en el hígado y en los músculos se almacena en forma de glucógeno que más adelante, se convierte en tejido adiposo (lo que todos conocemos como los �kilitos de más�).
Además puede ocasionar diabetes. Para saber más.

José María Ruiz nos recuerda que no hay que satanizar al azúcar:

…El azúcar por otra parte, es un carbohidrato y juega un papel muy positivo o muy negativo para la salud según por donde se mire. El azúcar no debe ser considerado responsable directo de enfermedades como la diabetes, la obesidad y la caries dental y tiene una importante función vital…

Santiago Mérida y Antonio Javier Osuna inciden en esta misma idea pero además nos dicen:

…El consumo de azúcar refinado o sacarosa es exagerado hoy día, ya que representa en la alimentación actual de muchas personas más del 25% de las calorías que ingieren. De hecho, estudios recientes indican que en las últimas décadas su consumo se ha multiplicado por quince, bien por ingesta directa, bien como aditivo de multitud de productos alimenticios de uso común como los refrescos, el pan, la pastelería, los helados, la confitería, las conservas, etc.

Virginia Ramos habla también de la otra posibilidad en cuanto al nivel de azúcar en sangre: la hipoglucemia, cuando es más bajo de lo normal:

…se da más fracuentemente en gente que se está administrando insulina o medicamentos hipoglucemiantes para tratar la diabetes. Cuando la cantidad de glucosa a disposición del organismo es escasa, aparece una falta de energía. En los diabéticos puede aparecer por: una dosis de insulina demasiado alta, saltarse una comida o tras haber realizado un ejercicio físico prolongado o intenso; en los no diabéticos puede aparecer por: tener ciertos tipos de tumores, la ingestión de alcohol o comer poco…

Si no se trata la Hipoglucemia puede producir: dolor de cabeza, confusión, adormecimiento, dificultad de andar, nauseas, taquicardia, escasez de coordinación, etcâ?¦ En casos extremos produce inconsciencia y convulsiones, sobre todo en los niños. En casi todos lo casos, la ingestión de un terrón de azúcar aliviará los síntomas en 10 o 15 minutos. Tambien se alivian los síntomas tomando un vaso de zumo de naranja, una bebida templada que contenga azúcar, un bombón o un trozo de pastel … En el caso de que se trate de una reacción a la insulina o a algún antidiabético, se puede confundir con un ataque de pánico… Si quieres saber más…

Seguiremos hablando pronto de esas malas costumbres alimenticias que se están expandiendo y algunos otros temas relacionados.

Cirugía fetal abierta

La pasada semana recordamos a María, la bebé que había sido operada cuando aún se encontraba en el vientre de la madre, recibía el alta en el hospital V. del Rocío de Sevilla.

Esta técnica, llamada cirugía fetal abierta, consiste en abrir el útero de la madre, extraer la parte del feto donde se va a realizar la operación y reintroducirlo en el vientre materno, una vez la intervención ha concluido; se llevó a cabo el pasado 31 de julio cuando el feto pesaba 900 gramos a las 26 semanas de gestación; más de un mes después nació María (6 de septiembre) con 2’075 Kg. Su caso ha sido el primero realizado en nuestro continente con esta técnica.

Su problema era la enfermedad normalmente conocida como espina bífida, se trata de un defecto de nacimiento (congénito) en el que el tubo neural, estructura embrionaria que da lugar al cerebro y la médula espinal, no se cierra antes de que el bebé nazca. En casos muy graves, se puede originar una protuberancia en la médula espinal y las membranas que la recubren. No siempre resulta de la misma gravedad, o puede ser corregida con la cirugía. En el caso de María, la enfermedad persiste aunque no con las secuelas más importantes; en cualquier caso hay que esperar un tiempo para observar su evolución.

Uno de cada mil niños nace en España con esta enfermedad. El 95% de los bebés que nacen con espina bífida son hijos de progenitores sin antecedentes familiares. Aún así, las personas científicas creen que en su desarrollo intervienen factores genéticos, aunque también “ambientales”.

En cuanto a las posibles consecuencias son variadas: debilidad muscular, dificultad para el control de los músculos de la vejiga y los esfínteres e hidrocefalia (en el 70% de los afectados), que se genera por la dificultad del organismo para drenar el fluido que protege al cerebro, testículos mal descendidos en los varones, pubertad precoz en las niñas y tendencia a la obesidad en ambos sexos.

"Huesos de cristal", una rara enfermedad

Si has visto la película “Frágiles” (Jaume Balagueró, 2005) ya conocerás esta enfermedad; si no la has visto tampoco te has perdido una obra maestra, pero no está mal, sobre todo si te gustan las de terror.

Conocida popularmente como la enfermedad de los huesos de cristal, su nombre científico es la osteogénesis imperfecta (aunque no es el único), se caracteriza por la fragilidad de los huesos, aunque no siempre se presenta con la misma gravedad en todos los casos como para que se produzcan fracturas con la facilidad mostrada en la película. Tiene un origen genético que determina que se produzca un colágeno (proteína de los huesos y la piel que seguramente hayas escuchado en muchos anuncios de la tele) de calidad deficiente. Además de otros síntomas, puede ir acompañada de malformaciones óseas (pies planos, deformidades, estatura baja, etc.) Si quieres saber más …

El único tratamiento posible por ahora consiste en medidas preventivas (nutrición, ejercicio adecuado, fisioterapia…) y en la corrección de los síntomas que se vayan observando. Por ser poco frecuente (un caso por cada 20.000 habitantes) se la incluye dentro de las llamadas enfermedades raras, el avance en los tratamientos de este tipo de enfermedades es lento ya que al afectar a muy pocas personas, no se investiga mucho sobre ellas. Una enfermedad se clasifica así cuando no existen más de 5 casos por cada 10.000 habitantes; a pesar de ello en nuestro país existen casi tres millones de personas con alguna de ellas. Si quieres saber algo más sobre su problemática, te aconsejamos que leas en este enlace.

Es inevitable para mí recordar a Michel Petrucciani, uno de los grandes pianistas de la historia del jazz, nacido con osteogénesis imperfecta, y al que tuve la suerte de ver en el Gran Teatro de Córdoba, poco antes de su muerte en 1999. Un pequeño homenaje:

Transgénicos

Desde muy antiguamente hemos desarrollado técnicas para la modificación genética de los organismos, seleccionando cruces o hibridando diferentes razas o variedades; se utilizaban para ello, y se siguen utilizando, animales o vegetales de la misma o de especies muy cercanas, no tenemos más que observar nuestros productos agrícolas y compararlos con las especies naturales de las que proceden. Si te apetece también puedes mirar al perro que tengas más cerca.

La novedad de los transgénicos está en que utilizamos segmentos de ADN de un virus o de un ser vivo (desde una bacteria hasta de un ser humano) para introducirlo en el material genético de otro. Existen diferentes técnicas y las posibilidades y objetivos son muy variados. Habrás oído más últimamente de su uso en la agricultura, pero te propongo que veas esta animación de la página de Consumer en la que se explica con detalle para el caso de la obtención de animales transgénicos.

En el caso de los vegetales, habrás escuchado hablar de la soja, el maíz o el algodón como los cultivos más utilizados; el principal objetivo es obtener variedades resistentes a plagas. Los países donde más se ha generalizado su uso los encontramos en América (EE UU, Canadá y Argentina) y Asia (China). En Europa estamos aún algo lejos, aunque en España están bastante desarrollados (53.000 hectáreas de maíz), precisamente esta semana la Organización  “Amigos de la Tierra” ha denunciado la existencia de presiones estadounidenses para incentivar el desarrollo de estos cultivos en nuestro continente.

Hablar de ventajas e inconvenientes de estos productos, teniendo en cuenta que existen centenares de ellos, no es fácil, ya que se tiende a generalizar al hacerlo; realmente habrá que evaluar cada uno de ellos por separado. A pesar de esto podemos hacer un balance general de ventajas e inconvenientes:

Ventajas e inconvenientes

Comencemos por las primeras:

  • El uso de especies modificadas genéticamente resistentes a plagas (de forma selectiva) reducirá el uso de plaguicidas (que actúan tanto sobre especies dañinas como beneficiosas).
  • Se obtiene un mayor rendimiento al conseguir especies más grandes o que desarrollan más sus partes comestibles.
  • Disminución de las labores de labranza, con lo que la erosión del suelo disminuye.
  • Se pueden obtener especies con menos necesidades, por ejemplo plantas que necesiten menos agua o se adapten mejor al frío.
  • Se habla de paliar a nivel mundial el hambre y la desnutrición, con la posibilidad de obtener alimentos con mejores características nutricionales (más vitaminas o menos grasas).
  • Retraso en la maduración y aumento de la durabilidad de los alimentos.

Frente a estas ventajas, existen críticas y visiones menos optimistas sobre este tema:

  • En general se critica la falta de una investigación más seria sobre sus posibles efectos, como pueden ser la aparición de alergias o nuevos tóxicos.
  • Al utilizarse genes que producen resistencia no sólo a herbicidas sino también a los antibióticos, éstos podrían pasar a bacterias que se harían resistentes a los mismos.
  • Contaminación de las plantas naturales por transporte de semillas modificadas.
  • Las malas hierbas podrían hacerse también resistentes a los herbicidas, que se usan en grandes cantidades.
  • Las plantas transgénicas con efectos insecticidas pueden afectar a especies de  beneficiosas.
  • El control del mercado (el 90% de los transgénicos está en manos de Monsanto) puede pasar a unas pocas empresas que poseen las patentes de estos cultivos.

Pienso que con esto podemos empezar a formarnos una opinión propia… ¿Tú que dices?

Si te interesa profundizar en el tema, puedes ver el especial infográfico de Consumer donde podrás ver otras cuatro animaciones, además de la mencionada al comienzo de esta entrada, con diferentes aspectos de la cuestión.