"Huesos de cristal", una rara enfermedad

Si has visto la película “Frágiles” (Jaume Balagueró, 2005) ya conocerás esta enfermedad; si no la has visto tampoco te has perdido una obra maestra, pero no está mal, sobre todo si te gustan las de terror.

Conocida popularmente como la enfermedad de los huesos de cristal, su nombre científico es la osteogénesis imperfecta (aunque no es el único), se caracteriza por la fragilidad de los huesos, aunque no siempre se presenta con la misma gravedad en todos los casos como para que se produzcan fracturas con la facilidad mostrada en la película. Tiene un origen genético que determina que se produzca un colágeno (proteína de los huesos y la piel que seguramente hayas escuchado en muchos anuncios de la tele) de calidad deficiente. Además de otros síntomas, puede ir acompañada de malformaciones óseas (pies planos, deformidades, estatura baja, etc.) Si quieres saber más …

El único tratamiento posible por ahora consiste en medidas preventivas (nutrición, ejercicio adecuado, fisioterapia…) y en la corrección de los síntomas que se vayan observando. Por ser poco frecuente (un caso por cada 20.000 habitantes) se la incluye dentro de las llamadas enfermedades raras, el avance en los tratamientos de este tipo de enfermedades es lento ya que al afectar a muy pocas personas, no se investiga mucho sobre ellas. Una enfermedad se clasifica así cuando no existen más de 5 casos por cada 10.000 habitantes; a pesar de ello en nuestro país existen casi tres millones de personas con alguna de ellas. Si quieres saber algo más sobre su problemática, te aconsejamos que leas en este enlace.

Es inevitable para mí recordar a Michel Petrucciani, uno de los grandes pianistas de la historia del jazz, nacido con osteogénesis imperfecta, y al que tuve la suerte de ver en el Gran Teatro de Córdoba, poco antes de su muerte en 1999. Un pequeño homenaje:

Un pensamiento en “"Huesos de cristal", una rara enfermedad

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